班馬識途試用

在香港新界一隅，MM過著普普通通的生活，如她所言，人生只是努力地過。她與父母同住，從事著半職的自由工作。然而，在她的日常背後，卻深藏著一場從童年延續至今，關於身體與身份的漫長醫學敘事——馬凡氏綜合症。這段經歷不僅形塑了她對生命的理解，也揭示了罕見疾病診斷過程中，醫學的複雜性與人性的脆弱。

馬凡氏綜合症，根據MM的理解，是一種結締組織天生較常人脆弱的遺傳性疾病。她曾以一個簡潔而形象的比喻來解釋：「好似一間房啲水泥結構本身比其他屋弱，番風落雨就會易啲破爛。」這種先天性的結締組織缺陷，影響著全身器官，包括眼睛、脊骨，以及最為關鍵的心腦血管，尤其是心臟主動脈。患者往往伴有明顯的外觀特徵，例如身形高瘦、關節鬆弛、深度近視等。MM自身便擁有這些特徵，它們在一個偶然的時刻，開啟了她的診斷旅程。

故事的開端，回溯至MM的小學時期。那時，每年的例行身體檢查是學童的常規。正是這些看似尋常的檢視中，健康院的醫生發現了MM「不尋常地高瘦」的體格。這份「不尋常」引起了醫生的警覺，她被轉介至兒科進行進一步評估。當時的MM和她的家人，面對這個突如其來的轉介，心中不免升起一絲擔憂，卻對其背後可能代表的意義一無所知。這是一場被動的介入，而非因身體不適而主動求醫。轉介至威爾斯親王醫院兒科後，一系列的檢查隨即展開。醫生們對MM進行了多項評估檢查，這包括衡量馬凡氏綜合症臨床特徵的評分系統。醫生仔細觀察了她的身體表徵，包括量度手臂的長度，評估手指及手腕的靈活度，並檢查是否有脊柱側彎等骨骼問題。為排除其他潛在的可能性，醫生甚至詢問了MM的學業成績和智力狀況，以確保她的發展正常。儘管家族中沒有馬凡氏綜合症的病史，但基於臨床表徵及對潛在DNA突變的考量，MM最終在約2000年，她十四歲那年，被確診為馬凡氏綜合症患者。

確診之後，MM開始了每年一次的兒科覆診，同時必須定期接受心臟超聲波檢查，以監測主動脈的狀況。在一次覆診中，醫生曾考慮為她開立減慢心跳的藥物，以減輕心臟負擔。然而，由於MM本身的血壓偏低，醫生最終判斷這類藥物並不適用。他們給出的建議，除了定期的監測，便是避免劇烈運動。除此之外，兒科醫生還為MM開具了一封豁免體育課的信函，這項醫囑是她在學校生活中唯一一個因疾病而產生的實質性變化。

回憶起整個中學時期，MM對自己的病情始終處於一種模糊不清的狀態。她形容醫生在解釋病情時「講到有啲含糊」，讓她與家人未能完全掌握。她的母親曾困惑地詢問是否有藥物可以治療，或者有什麼補品可以調理身體。對於當時的MM而言，身體上並未出現明顯的不適症狀，這也使得她對於自身的罕見病身份感到困惑。然而，在這種表面的平靜與無知之下，年少的MM內心卻經歷著一場無聲的波瀾。在互聯網尚不普及的年代，她偷偷上網搜尋關於馬凡氏綜合症的資料。當她發現這種疾病的潛在發病可能如此嚴重時，那份年少的恐懼瞬間爆發。她獨自一人，在無人知曉的角落裡偷偷哭泣。這份孤獨的恐懼，源於對未知病程的深切憂慮，卻又無法向身邊的人傾訴。她感到家人多數不理解，甚至不明確狀況，而她也不願向朋友提起，因此，身邊的一切，在表面上依然維持著「平靜」。那段從被轉介到正式確診的期間，MM覺得最困難的，是「時間同等」——漫長而不確定的等待，以及那份「無知識」的狀態。她也曾觀察到，在她覆診時，診室裡常常有許多學生在旁觀摩，令她感覺醫生們似乎未能對她的個案給予足夠的了解與方向性建議。

步入成年，馬凡氏綜合症對MM生活的影響逐漸顯現。其中一個最實際的困難，便是畢業後她一直無法購買醫療保險。這對於任何一個長期病患者而言，都是一份沉重的負擔與隱憂。然而，在這種困境中，MM也開始主動尋求社群的支援。2016年，她加入了香港馬凡氏綜合症協會，這為她打開了一扇通往同路人的窗戶。2018年，MM的診斷史迎來了一個戲劇性的轉折。她參與了香港大學遺傳學鍾醫生團隊的一項研究，並接受了免費的基因測試。這項測試的結果出乎意料——她的基因組中，「無馬凡或者相關類似相鄰的DNA」。不僅如此，研究團隊綜合多年的臨床資料，發現MM的心臟主動脈從未出現過擴大，她的家族史亦不支持馬凡氏綜合症的遺傳，且其身體表徵也不完全符合典型的馬凡氏綜合症描述。基於這些新的證據，港大遺傳學團隊得出結論，她並非馬凡氏綜合症患者，甚至為她開立了一封證明信件。然而，當MM將這份新的醫學證據提交給威爾斯親王醫院時，院方的回應是，由於她是在兒科確診的病例，醫院不會推翻這個診斷。至此，MM的診斷陷入了一場「羅生門」：一方面是威爾斯親王醫院自2000年以來堅稱的馬凡氏綜合症診斷，另一方面則是2018年港大遺傳學團隊基於基因檢測和臨床觀察得出的否定結論。這種醫學界內部的分歧，將MM置於一個模糊的醫學身份之中，凸顯了罕見病診斷的複雜性與挑戰。

命運的考驗並未因此止步。2021年，MM的人生迎來了另一個重大挑戰。她因健身，加上生活壓力過大，不幸中風入院。這場突如其來的病變，讓她住院一個半月，最終「執番條命」，從鬼門關前走了一遭。這場中風成為她生命中的分水嶺。出院後，她徹底調整了生活模式，從全職工作轉為自由職業，主要從事半職工作。雖然身體上並未留下嚴重後遺症，無需長期服藥，但她坦言自己更容易傷風感冒，整體而言身體狀況尚可。這場中風經歷讓MM對生命有了更深刻的領悟。她開始學會了「多休息、工作生活唔好有壓力、珍惜同享受人生」。作為一位女性，MM也對生育問題進行了深思熟慮。她明確表示不打算生育下一代，因為懷孕過程會對血管造成極大壓力，可能帶來生命危險。這是一個基於醫學風險和個人生命安全考量而做出的艱難但理性的決定。

儘管生命中充滿了不確定性與挑戰，MM選擇以一種自由而開闊的心態去面對。她意識到，除了生育這一選擇，生命中仍有無限的可能性等待她去探索。她正以自己的方式，自由自在地生活著。從兒時「不尋常地高瘦」的標籤，到青少年時期獨自面對疾病的恐懼，再到成年後診斷的羅生門與中風後的重生，MM的旅程是一部充滿曲折、困惑與自我調適的真實寫照。她的人生，一如她對自己的評價——「普普通通無特別人生都係努力地過」——卻在平凡中蘊含著對生命深刻的理解與堅韌的活著。這份真實，或許正是罕見病患者社群中最為珍貴的敘事。